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Visita con la genetista

En la visita de la ecografía de la semana 9+5 hicieron a Kroquetina una extracción para hacer el cribado del primer trimestre, cuyos resultados se iban a evaluar en la próxima ecografía de la semana 12. Nos dieron un folleto con información sobre un test genético prenatal no invasivo y quisimos informarnos, por ese motivo pedimos hora con la genetista.

La visita fue muy informativa y creo que valió la pena. En el folleto del test se indica que detecta con una fiabilidad “alta” alteraciones cromosómicas en los cromosomas 21, 18 y 13 (que se corresponderían con los síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente) así como algunas microdelecciones (pequeñas pérdidas de material genético) con una sensibilidad del 93%, en particular las correspondientes a los síndromes de DiGeorge, delección 1p36, Cri-du-Chat, Angelman y Prader-Willi. Los niños nacidos con estos síndromes sufren de discapacidades intelectuales en distintos grados.

Nuestra duda principal era saber si tenía sentido hacernos este test en ese momento (las siguientes dos semanas estaríamos de vacaciones) y tener los resultados juntamente con los correspondientes al cribado del primer trimestre. Nos dijeron que si los resultados del cribado salían alterados entonces recomendaban hacer una prueba invasiva, pero no nos quedó claro exactamente en qué condiciones, o si la prueba invasiva se podía substituir por este test no invasivo (que es de pago). Tampoco teníamos claro si estas microdelecciones también las detecta la prueba invasiva o no, porque en el caso que no las detectara la prueba invasiva, haríamos ya la prueba no invasiva.

La genetista nos hizo una visita que casi pareció una clase magistral. Nos contó que salíamos con una cierta ventaja por el hecho de haber hecho DGP, y que ella se fía más de los resultados del DGP que del triple screening, principalmente porque el DGP es un análisis genético, y el cribado simplemente es una cifra con un valor de riesgo que se basa en el análisis de determinados parámetros (en particular, las hormonas beta-HCG, la PAPPA, la edad de la mujer y la translucencia del pliegue nucal detectable en la ecografía de la semana 12). Lógicamente no deja de ser una fórmula y por eso no es tan fiable como el DGP. Además nos dijo que se están haciendo algunos estudios (de momento sin conclusiones publicables) que indicarían que para los embarazos provenientes de FIV con embriones congelados los valores de estas hormonas podrían aparecer ligeramente alterados. Para nuestro caso, nos dijo, el parámetro que más importancia tendrá será el análisis del pliegue nucal en la ecografía, y en función de todos los datos del cribado se propondrá o no la realización de una prueba invasiva, que en nuestro caso sería una biopsia de corión por la edad gestacional (el riesgo de aborto es ligeramente más elevado que en el caso de la amniocentesis, pero la amniocentesis es recomendable hacerla más tarde cuando hay una cantidad más grande de líquido amniótico).

La genetista nos informó también que la prueba invasiva es capaz de detectar las microdelecciones y en general es más precisa que el test no invasivo. También que el test no invasivo, a pesar que en el folleto se indica que se puede hacer a partir de la semana 10, ellos recomiendan hacerlo a partir de la semana 12, dado que es un test que se basa en la presencia de ADN fetal en la sangre de la madre, y la cantidad en la semana 10 puede ser todavía demasiado pequeña, hasta el punto que si es inferior al 4%, hay que repetir la prueba.

Otro dato que me pareció relevante es el del Valor Predictivo Positivo (VPP) de la prueba para las microdelecciones, y este es un dato que, por razones obvias, no aparece en el folleto. Este valor es de un 20%. Esto significa que en un 80% de los casos en los que el test da positivo para estas microdelecciones, se trata de un falso positivo, con lo cual en esta situación se terminaría haciendo un test invasivo (con el consiguiente riesgo) que probablemente sería innecesario.

Dadas las circunstancias, sabiendo que probablemente era demasiado temprano par hacer la prueba no invasiva y que igualmente si saliera algo alterado en el triple screening (esperemos que no) habría que hacer una prueba invasiva, decidimos esperarnos. Si hubiera que hacer una prueba invasiva el test no invasivo no tendría sentido; por contra, si en el cribado sale todo bien, nos plantearemos hacer el test no invasivo para tener más información (y con nuestro nivel de paranoia, muy probablemente lo haremos).

Así que la siguiente visita es la semana que viene (tres semanas después de la última eco), para la ecografía de la semana 13 y la revisión de los resultados del cribado. Mientrastanto hacemos unas vacaciones que, después de todo, nos apetecen mucho.

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